Er is momenteel geen eenduidig behandelprotocol voor MCAS.
MCAS is zeer moeilijk te diagnosticeren omdat het op zoveel verschillende manieren kan voorkomen en een zeer complexe aandoening is.
De eerste stap is de huisarts
Als er een vermoeden van MCAS is, kan de huisarts de eerste belangrijke onderzoeken in gang zetten. Voorwaarde voor deze aanpak is dat de huisarts open staat voor en mee wil denken met de patiënt. Doordat MCAS bij de meeste huisartsen niet bekend is zal de patiënt de arts zelf moeten informeren. Vervolgens zal de patiënt moeten worden doorgezonden naar een specialist.
Er zijn weinig artsen op MCAS-gebied of zij hebben lange wachtlijsten. De volgende website geeft informatie voor de (huis) arts over MCAS. Deze link kan je de arts geven.
https://www.mastzellenhilfe.de/mcas-arzt
MCAS diagnosticeren vraagt veel geduld van de arts, daarnaast doorzettingsvermogen en tijd om te testen. Het is belangrijk om meerdere keren te testen op verschillende manieren en momenten.
Anamnese afnemen en testen
De eerste stap in de diagnosestelling is het afnemen van een uitgebreide anamnese om de triggers en de symptomen in kaart te brengen. Vervolgens kunnen er laboratoriumtests worden uitgevoerd om te controleren op onder andere mestcelmediatoren.
Checklist MCAS universiteit Bonn
De universiteit van Bonn maakt gebruik van een diagnostische checklist. Deze vragenlijst geeft de arts een richting voor een mogelijke MCAS. Bij een score van 14 of meer punten is er een waardevolle aanwijzing voor MCAS wanneer de score 8 en 14 punten is, dan is het de moeite waard om in de richting van MCAS te kijken.
Onderstaand de link naar de Duitse checklist.
ChecklistePatientenversion.pdf bonn
Diagnostische onderzoeken zijn nodig om MCAS te bevestigen. Deze checklist helpt de arts om een bepaalde richting te bepalen. In Duitsland zijn een paar klinieken en praktijken die bekend zijn met MCAS en dit kunnen diagnosticeren. Vaak hebben deze lange wachtlijsten.
In Nederland en België zijn tevens enkele artsen die MCAS kunnen diagnosticeren. Toch is er nog weinig bekend welke artsen dit doen omdat MCAS nog steeds niet wordt erkend in Nederland en België.
Doordat MCAS een ziekte is dat het hele lichaam betreft, verschillende organen en systemen, niet thuis hoort bij één bepaald specialisme is het voor veel patiënten een zoektocht om de juiste arts te vinden. Daarnaast is het een uitdaging om een arts te vinden die MCAS als interessegebied heeft. Een arts die bereid is om te luisteren naar de patiënt en tijd wil investeren in de patiënt. MCAS is complex en er is geen eenduidig beleid mogelijk want iedere MCAS patiënt is weer anders en reageert weer anders. Wanneer je als MCAS-patiënt een arts hebt gevonden die met jou aan de slag wilt gaan is het belangrijk dat je zelf een meedenkt en de arts van de juiste informatie voorziet.
Bij een verdenking van MCAS is het noodzakelijk om meerdere keren specifieke testen uit te voeren voordat er een positief resultaat wordt verkregen en de diagnose wordt bevestigd. Het is de taak van de arts om de juiste keuze te maken voor onderzoeken en deze te bespreken met de patiënt.
Rol van de MCAS-patiënt
Het is zeer belangrijk om een eigen medische dossier te maken en daarin bij te houden welke symptomen je hebt en een overzicht te maken van je eigen medische geschiedenis onder meer daarin opgenomen; welke artsen geconsulteerd, de diagnostische onderzoeken en medicatie en de resultaten. In het boek Help, mijn mestcellen zijn van slag! zijn verschillende adviezen beschreven hoe een volledig eigen medische dossier er uit kan zien. Dit dossier is zeer belangrijk voor de behandelend arts om zicht te krijgen op je persoonlijke medische voorgeschiedenis en te kijken naar relaties met MCAS symptomen. Probeer zo specifiek en concreet mogelijk te zijn in het beschrijven van symptomen.
De consensus verklaring-2
Diagnose van mestcelactiveringssyndroom een wereldwijde consensus-2 is een document dat van groot belang is om door te nemen en mee te nemen naar de arts/specialist zodat deze op de hoogte wordt gesteld van de wetenschappelijke onderzoeken en besluiten op MCAS gebied in de wereld. De originele Engelse versie en de vertaalde versie is te vinden in deze linken. Zorg dat je als (mogelijke) MCAS patiënt zelf goed op de hoogte bent en je kennis steeds weer verdiept.
Diagnosisofmastcellactivationsyndrome_aglobalconsensus-2.pdf consensus 2
Diagnosisofmastcellactivationsyndrome_aglobalconsensus-2 (1).pdf vertaald
De meest gebruikelijke reguliere testen
- Serumtryptase, chromogranine A en plasmaheparine (heparine wordt uitgescheiden door de mestcellen) Bij MCAS is de tryptase niet verhoogd, volgens verschillende onderzoekers. Toch zijn de meningen daarover verschillend zie de link.https://www.mastzellenhilfe.de/post/tryptase-in-der-mcas-diagnostik
- Prostaglandine D2 (24 uur urine) prostaglandine D2 plasmatest, moet gekoeld worden en de patiënt mag van tevoren (maximaal vijf dagen) geen aspirine gebruiken of ontstekingsremmers NSAID ’s gebruiken
- Meting van N-methylhistamine (een 24 uurs urine die gekoeld moet worden) afbraakproducten van histamine
- Meting van leukotriën E 4 in de urine
- Maag- en darmscopie en biopsie (om mestcellen te detecteren, te tellen en te kijken naar de vorm hiervan)
- Huidbiopten
- Genetische testen deze moeten worden uitgevoerd bij een speciaal laboratorium en zijn heel kostbaar.
Mestcelmediatoren die worden getest zijn gevoelig voor warmte. Zorgvuldigheid en deskundigheid zijn van belang bij het afnemen en verwerken van de testmonsters. Het is belangrijk om de proeven te laten uitvoeren bij een gespecialiseerd laboratorium, dat kundig kan omgaan met de verkregen materialen. Een laboratorium moet goed kunnen omgaan met het testmateriaal, de laborante moet kundig zijn in het afnemen van de specifieke testen.
Bloedonderzoek is een belangrijk onderdeel van de diagnose van MCAS opgemerkt moet worden dat verschillende medicijnen de spiegels van sommige mestcelboodschappers kunnen beïnvloeden, bijvoorbeeld protonpompremmers omeprazol, pantoprazol, esomeprazol, rabeprazol, lansoprazol en mestcelstabilisatoren. Ook niet- medicamenteuze of natuurlijke stoffen kunnen de waarden beïnvloeden.
Diagnostische testen kunnen worden afgenomen in een rustfase en in een opvlammingsfase. Het is niet nodig om te wachten met testen tot er een opvlamming is. Wanneer de testen negatief zijn is het zinvol deze te herhalen bij een opvlamming. Hoewel er honderden mestcelboodschappers bekend zijn is er momenteel maar een zeer klein deel beschikbaar voor het detecteren van mestcelactivering en dus MCAS. Enerzijds omdat veel boodschapperstoffen gemeten moeten worden in specifieke laboratoria die om kunnen gaan met de monsters (gekoelde buizen, direct verder goed worden verwerkt) om een betrouwbaar testresultaat te krijgen.
Biopsieën moeten volgens wetenschappelijk onderzoeker dr. Nina Kreddig worden getest met CD117, tryptase en CD25-antilichamen. Andere kleuringen kunnen ook een optie zijn, De mestcellen zijn vooral zichtbaar wanneer ze worden gekleurd met CD117, dus CD117 alleen is vaak voldoende om de dichtheid en aggregatie van mestcellen te onderzoeken. Onderzoek van de biopsie op de aanwezigheid van de KIT-mutatie D816V kan ook nuttig zijn aangezien mestcellen zich doorgaans bevinden op de grensvlakken tussen het lichaam en de omgeving bijvoorbeeld spijsverteringskanaal, huid, luchtwegen, histologisch. Zie voor verdere informatie en wetenschappelijke vakliteratuur en bronnen. Onderstaande linken verwijzen naar een betrouwbare site met informatie over MCAS en testen.
https://www.mastzellenhilfe.de
https://www.mastzellenhilfe.de/testen-mcas
‘Een positief resultaat bewijst MCAS, een negatief resultaat (tenminste bij de eerste test)
is geen bewijs dat je geen MCAS hebt..’ dr. Nina Kreddig
Dr. Afrin, de pionier op MCAS gebied, adviseert om meerdere keren te testen en de monsters goed te verwerken. Regelmatig is de uitslag negatief omdat er niet zorgvuldig en op de juiste wijze is omgegaan met de afgenomen monsters.
Andere testen
- Bloedstollingsprofiel
- Trombine PTT en INR
- Anti IgE receptor
- antilichamen
- factor VIII – tekort
- Immunoglobulineprofiel IgG, IgA, IgE en IgM (vaak is er een verhoogde IgE)
- beenmergbiopten
- Gastrine, serumgastrinespiegels
- Eosinofielen
- Basofielen (soms verhoogd)
- Zonuline
- Histamine
- DAO- enzymactiviteit
- Darmmicrobioom
Niet specifiek voor MCAS
- Voedselovergevoeligheidsprofiel; IgG, IgG4
- Vitamine en mineralentesten
- specifieke testen op vitamine D en B12 (vit b 12 kan verhoogd zijn wanneer er sprake is van Macro-B12)
- Testen om Helicobacter pylori infectie vast te stellen
- Lactose- en fructose intolerantie testen
- Dexagram (botdichtheidstest).
- Glutenovergevoeligheid
- Carcinomen uitsluiten
- Parasieten en schimmels.
Testen
Er is nog steeds veel onbekend over de testen die MCAS kunnen vaststellen. Er is geen wereldwijde consensus over één pakket van diagnostische criteria. De testen die de mestcelmediatoren meten zijn van belang, testen die de triggers signaleren en testen die andere ziekten uitsluiten.
Tryptase wordt gezien als één middel voor diagnosestelling maar niet hét belangrijkste middel. Laboratoriumtests kunnen tevens controleren op andere mediatoren, zoals histamine en prostaglandinen. Daarnaast is identificeren van de triggers belangrijk, stel dat er een mogelijke parasieten infectie dan kan onder andere de ontlasting daarop specifiek getest worden.
Erfelijk alfa-tryptasemiesyndroom (HATS)
Tryptase is een van de vele chemicaliën die door mestcellen worden geproduceerd. Onderzoekers hebben onlangs mensen geïdentificeerd die extra kopieën maken van het alfa-tryptase-gen. Dit leidt tot verhoogde niveaus van tryptase in het bloed. Het hebben van extra kopieën van dit gen kan al dan niet symptomen veroorzaken. Sommige mensen met deze genetische eigenschap hebben symptomen die lijken op die bij MCAS. Deze aandoening kan worden uitgesloten als het tryptasegehalte lager is dan 8 ng/ml. Bij MCAS zijn de tryptase waarden niet verhoogd wanneer deze wel verhoogd is zijn er andere elementen die meespelen.
Complementaire testen
Er zijn verschillende laboratoria die die testen uitvoeren voor bloed, feces en urine diagnostiek. haaranalyse, genetische testen. Levend bloed analyse, energetische testen. Voedselintolerantietesten, vitamine en mineralentesten.