Diagnostiek van MCAS
Er bestaat momenteel geen eenduidig diagnostisch- of behandelprotocol voor het Mestcelactivatiesyndroom (MCAS). MCAS is een complexe multisysteem aandoening die zich bij iedere patiënt anders kan uiten. Hierdoor is de aandoening vaak moeilijk te herkennen en vast te stellen. Veel standaard laboratoriumtesten binnen de reguliere geneeskunde zijn bovendien onvoldoende specifiek om MCAS betrouwbaar aan te tonen.
Informatiefolder voor patiënten, naasten en zorgverleners
MCAS is een complexe aandoening waarbij geen standaardaanpak mogelijk is. De symptomen, triggers en onderliggende oorzaken verschillen sterk per persoon. Internationaal zijn er wel aanbevelingen opgesteld door onderzoekers en wetenschappers voor diagnostiek en behandeling, maar hierover bestaan binnen de medische wereld uiteenlopende visies.
De informatiefolder ontwikkeld vanuit MCAS Nederland biedt uitleg over MCAS, diagnostiek, symptomen en mogelijke vervolgstappen.
Informatiefolder MCAS:
Folder patiënten 3-luik.pdf 2026 is op te vragen bij info@mcasnederland.nl
De eerste stap: de huisarts
Bij een vermoeden van MCAS is de huisarts vaak het eerste aanspreekpunt. Een huisarts kan de eerste onderzoeken inzetten en indien nodig verwijzen naar een specialist. Omdat MCAS nog relatief onbekend is binnen de reguliere gezondheidszorg, is het belangrijk dat patiënten zelf informatie aanreiken en actief meedenken in het traject.
Er zijn momenteel weinig artsen gespecialiseerd in MCAS en wachttijden kunnen lang zijn. Sinds oktober 2025 is er in Duitsland een gespecialiseerd MCAS expertisecentrum geopend dat zich richt op het onderzoeken van onderliggende oorzaken van MCAS.
Voor artsen en zorgverleners is onderstaande informatiebron beschikbaar:
Mastzellenhilfe Duitsland:
Mastzellenhilfe MCAS Artseninformatie
Diagnostiek van MCAS
Het stellen van een MCAS-diagnose vraagt vaak veel tijd, geduld en herhaald onderzoek. De aandoening kent een grillig verloop en laboratoriumuitslagen kunnen wisselend of normaal zijn, ondanks duidelijke klachten.
Anamnese en klachtenpatroon
De eerste stap binnen de diagnostiek is een uitgebreide anamnese. Hierbij worden onder andere in kaart gebracht:
- symptomen
- triggers
- medicatiegebruik
- reactie op voeding
- medische voorgeschiedenis
- familiegeschiedenis
In de praktijk wordt de diagnose regelmatig mede gebaseerd op:
- het klachtenpatroon
- het uitsluiten van andere aandoeningen
- de reactie op histamineblokkers of mestcelstabilisatoren
Wanneer een patiënt duidelijk verbetering ervaart op mestcelgerichte behandeling, kan dit een aanwijzing zijn voor MCAS.
Checklist Universiteit Bonn
De Universiteit van Bonn ontwikkelde een diagnostische checklist die artsen kan ondersteunen bij het herkennen van mogelijke MCAS.
- Score vanaf 14 punten: sterke aanwijzing voor MCAS
- Score tussen 8 en 14 punten: verder onderzoek naar MCAS aanbevolen
Duitse checklist:
ChecklistePatientenversion.pdf Bonn
Deze checklist biedt richting binnen de diagnostiek, maar vervangt geen medische beoordeling..
ChecklistePatientenversion.pdf bonn
MCAS in Nederland en België
Ook in Nederland en België zijn enkele artsen bekend met MCAS-diagnostiek. Omdat MCAS meerdere orgaansystemen beïnvloedt, valt de aandoening niet binnen één specifiek medisch specialisme. Hierdoor ervaren veel patiënten een lange zoektocht naar passende zorg.
Een arts met kennis van MCAS:
- neemt tijd voor een uitgebreide anamnese
- kijkt naar het totaalbeeld
- staat open voor samenwerking met de patiënt
- onderzoekt mogelijke onderliggende oorzaken en triggers
Elke MCAS-patiënt is uniek; daarom bestaat er geen standaard behandelbeleid dat voor iedereen geschikt is.
Het belang van een persoonlijk medisch dossier
Voor MCAS-patiënten is het waardevol om zelf een overzichtelijk medisch dossier bij te houden met onder andere:
- symptomen en opvlammingen
- mogelijke triggers
- medicatie en reacties daarop
- uitslagen van onderzoeken
- geraadpleegde artsen en specialisten
- voedingsreacties
- medische voorgeschiedenis
Een goed opgebouwd dossier helpt artsen om patronen en mogelijke verbanden beter te herkennen.
Internationale consensusdocumenten
Het document Diagnosis of Mast Cell Activation Syndrome: A Global Consensus-2 wordt internationaal gezien als een belangrijk wetenschappelijk uitgangspunt binnen MCAS-diagnostiek.
Het MCAS Consensus-2 2020 besluit is als volgt:
- Een MCAS-patiënt moet symptomen hebben die overeenkomen met een
chronische MCA, die afwijkend is (d.w.z. abnormaal en/of reactief op een
identificeerbare trigger) en bij veel patiënten gepaard gaand met
periodieke opvlammingen van symptomen. - Een MCAS-patiënt moet tekenen (symptomen) hebben van afwijkende
MCAS in meerdere (d.w.z. tenminste twee) orgaansystemen. - Een MCAS-patiënt mag geen andere ziekte hebben die beter internationaal
genormeerd is dan MCA voor het volledige bereik en duur van
de waargenomen symptomen en tekenen. - Er is een verbetering van klachten bij gebruik van medicatie
die mestcelmediatoren onderdrukken of mestcellen stabiliseren
Referenties https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7115848/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32328892/
Diagnosisofmastcellactivationsyndrome_aglobalconsensus-2.pdf
“Ondanks de vooruitgang van de vaststelling van de in 2022 wereldwijde consensus-2 diagnostische criteria voor MCAS, blijven sommigen restrictieve criteria hanteren waardoor deze complexe maar behandelbare aandoening aanzienlijk onder-gediagnosticeerd wordt.”
Zie artikel https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1515/dx-2026-0016/html
Met als conclusie van dit artikel
“De meeste MCAS patiënten vinden een behandeling die hun kwaliteit van leven voor de rest van hun normale levensduur verbetert, waardoor het stellen van een diagnose (een toegang tot behandeling te krijgen) een groter barrière blijft. Totdat meer onderzoek de optimale diagnostische criteria verduidelijkt, dwingt de prioriteit van de patiënt artsen ertoe om de consensus -2 diagnostische criteria voor MCAS te gebruiken om een diagnose te stellen bij elke patiënt met symptomen die wijzen op een mogelijke diagnose van MCAS.”
Veelgebruikte reguliere onderzoeken bij MCAS
Onderzoeken die regelmatig worden ingezet bij verdenking op MCAS zijn onder andere:
Bloedonderzoek
- Serum tryptase
- Chromogranine A
- Plasmaheparine
- Histamine
- DAO-enzymactiviteit
- Immunoglobulinen (IgG, IgA, IgM, IgE)
- Eosinofielen en basofielen
Urineonderzoek
- 24-uurs urine op N-methylhistamine
- Leukotrieën E4
- Prostaglandine D2
Biopten en scopieën
- Maag- en darmbiopten
- Huidbiopten
- Mestcelkleuringen met CD117, tryptase en CD25
Genetische onderzoeken
- KIT-mutatie D816V
- Erfelijke alfa-tryptasemie (HATS)
Bij MCAS zijn mestcellen meestal niet verhoogd in aantal, maar vooral hyperactief.
Betrouwbaarheid van testen
Veel mestcelmediatoren zijn gevoelig voor:
- warmte
- verkeerde verwerking
- vertraging in transport
Daarom is gespecialiseerde verwerking van bloed- en urinemonsters essentieel. Zelfs bij duidelijke klachten kunnen testuitslagen normaal blijven. Om die reden kiezen sommige artsen ervoor om de diagnose voornamelijk te baseren op anamnese en symptomen.
Volgens onderzoekers zoals dr. Nina Kreddig en dr. Lawrence Afrin is herhaald testen tijdens opvlammingen vaak noodzakelijk.
“Een positief resultaat ondersteunt de diagnose MCAS, maar een negatieve test sluit MCAS niet uit.”
Onderliggende oorzaken en aanvullende onderzoeken
Bij MCAS wordt vaak ook gekeken naar mogelijke onderliggende factoren zoals:
- infecties
- darmproblemen
- voedselintoleranties
- auto-immuniteit
- hormonale verstoringen
- genetische gevoeligheden
- microbiomestoornissen
Aanvullende onderzoeken kunnen bestaan uit:
- darmmicrobioomonderzoek
- zonuline
- vitamine- en mineralenstatus
- coeliakieonderzoek
- lactose- en fructose-intolerantie
- parasietenonderzoek
- genetische analyses
- onderzoek naar medicatiegevoeligheid
Erfelijke alfa-tryptasemie (HATS)
Bij sommige mensen zijn verhoogde tryptasewaarden het gevolg van extra kopieën van het alfa-tryptase-gen. Dit wordt Erfelijke Alfa-Tryptasemie Syndroom (HATS) genoemd.
De symptomen kunnen lijken op MCAS. Verhoogde tryptasewaarden wijzen daarom niet automatisch op MCAS en vereisen verdere interpretatie binnen het totale klinische beeld.
Complementaire diagnostiek
Naast reguliere onderzoeken maken sommige patiënten gebruik van complementaire diagnostische methoden, waaronder:
- uitgebreide fecesdiagnostiek
- haarmineraalanalyse
- voedingsintolerantietesten
- energetische testen
- levende bloedanalyse
- uitgebreide genetische analyses
De wetenschappelijke onderbouwing en interpretatie van deze onderzoeken kunnen verschillen.
Meer informatie over MCAS en diagnostiek
Betrouwbare internationale informatie over MCAS en diagnostiek is beschikbaar via:
- Mastzellenhilfe Duitsland
- MCAS Testinformatie Mastzellenhilfe
- The Mast Cell Disease Society (TMS) – Diagnostische testen
https://tmsforacure.org/tests/
The Mast cell disease society (Amerikaanse MCAS belangengroep) met hierbij de visie bij testen op MCAS. Zie bovenstaande link.
https://www.mastzellenhilfe.de
https://www.mastzellenhilfe.de/testen-mcas
‘Een positief resultaat bewijst MCAS, een negatief resultaat (tenminste bij de eerste test)
is geen bewijs dat je geen MCAS hebt.’ dr. Nina Kreddig
Dr. Afrin, de pionier op MCAS gebied, adviseert om meerdere keren te testen en de monsters goed te verwerken. Regelmatig is de uitslag negatief omdat er niet zorgvuldig en op de juiste wijze is omgegaan met de afgenomen monsters.
Andere testen om onderliggende oorzaken en triggers vast te stellen kunnen zijn:
- Bloedstollingsprofiel
- Trombine PTT en INR
- Anti IgE receptor
- antilichamen
- factor VIII – tekort
- Immunoglobulineprofiel IgG, IgA, IgE en IgM (vaak is er een verhoogde IgE)
- Gastrine, serumgastrinespiegels
- Eosinofielen
- Basofielen (soms verhoogd)
- Zonuline
- Histamine
- DAO- enzymactiviteit
- Darmmicrobioom
Niet specifiek voor MCAS
- Voedselovergevoeligheidsprofiel; IgG, IgG4
- Vitamine en mineralentesten
- specifieke testen op vitamine D en B12 (vit b 12 kan verhoogd zijn wanneer er sprake is van Macro-B12)
- Testen om Helicobacter pylori infectie vast te stellen
- Lactose- en fructose intolerantie testen
- Dexagram (botdichtheidstest).
- Glutenovergevoeligheid en coeliakie
- Carcinomen uitsluiten
- Parasieten en schimmels.
- Uitgebreid genen onderzoek op onder meer medicatie overgevoeligheid, methylatie, ontgiftiging, overgevoeligheden zoals fructose, gluten, lactose
Daarbij is het belangrijk volgens dr. Afrin ( specialist op MCAS gebied)
om veel geduld te hebben als arts en veel tijd te besteden aan testen.
Meerdere keren te testen op verschillende manieren en momenten.
Een negatieve test uitslag wil niet zeggen dat de persoon geen MCAS heeft.