Onderzoek en diagnose MCAS

Diagnostiek van MCAS

Er bestaat momenteel geen eenduidig diagnostisch- of behandelprotocol voor het Mestcelactivatiesyndroom (MCAS). MCAS is een complexe multisysteem aandoening die zich bij iedere patiënt anders kan uiten. Hierdoor is de aandoening vaak moeilijk te herkennen en vast te stellen. Veel standaard laboratoriumtesten binnen de reguliere geneeskunde zijn bovendien onvoldoende specifiek om MCAS betrouwbaar aan te tonen. Daarnaast zijn veel symptomen die kunnen lijken op MCAS ook van toepassing op andere ziektes.

Informatiefolder voor patiënten, naasten en zorgverleners

MCAS is een complexe aandoening waarbij geen standaardaanpak mogelijk is. De symptomen, triggers en onderliggende oorzaken verschillen sterk per persoon. Internationaal zijn er wel aanbevelingen opgesteld door onderzoekers en wetenschappers voor diagnostiek en behandeling, maar hierover bestaan binnen de medische wereld uiteenlopende visies.

De informatiefolder ontwikkeld vanuit MCAS Nederland biedt uitleg over MCAS, diagnostiek, symptomen en mogelijke vervolgstappen.

Informatiefolder MCAS:
Folder patiënten 3-luik.pdf 2026 is tevens op te vragen bij info@mcasnederland.nl

https://mestcelactivatie-syndroom.nl/wp-content/uploads/2025/11/Folder-patienten-WEB.pdf

De eerste stap: de huisarts

Bij een vermoeden van MCAS is de huisarts vaak het eerste aanspreekpunt. Een huisarts kan de eerste onderzoeken inzetten en indien nodig verwijzen naar een specialist. Omdat MCAS nog relatief onbekend is binnen de reguliere gezondheidszorg, is het belangrijk dat patiënten zelf informatie aanreiken en actief meedenken in het traject.

Er zijn momenteel weinig artsen gespecialiseerd in MCAS en wachttijden kunnen lang zijn. Sinds oktober 2025 is er in Duitsland een gespecialiseerd MCAS expertisecentrum geopend dat zich richt op het onderzoeken van onderliggende oorzaken van MCAS.

Voor artsen en zorgverleners is onderstaande informatiebron beschikbaar:

Mastzellenhilfe Duitsland:
Mastzellenhilfe MCAS Artseninformatie

Diagnostiek van MCAS

Het stellen van een MCAS-diagnose vraagt vaak veel tijd, geduld en herhaald onderzoek. De aandoening kent een grillig verloop en laboratoriumuitslagen kunnen wisselend of normaal zijn, ondanks duidelijke klachten.

Anamnese en klachtenpatroon

De eerste stap binnen de diagnostiek is een uitgebreide anamnese. Hierbij worden onder andere in kaart gebracht:

  • symptomen
  • triggers
  • medicatiegebruik
  • reactie op voeding
  • medische voorgeschiedenis
  • familiegeschiedenis

In de praktijk wordt de diagnose regelmatig mede gebaseerd op:

  • het klachtenpatroon
  • het uitsluiten van andere aandoeningen
  • de reactie op histamineblokkers of mestcelstabilisatoren

Wanneer een patiënt duidelijk verbetering ervaart op mestcelgerichte behandeling, kan dit een aanwijzing zijn voor MCAS.

 

Checklist Universiteit Bonn

De Universiteit van Bonn ontwikkelde een diagnostische checklist die artsen kan ondersteunen bij het herkennen van mogelijke MCAS.

  • Score vanaf 14 punten: sterke aanwijzing voor MCAS
  • Score tussen 8 en 14 punten: verder onderzoek naar MCAS aanbevolen

Duitse checklist:
ChecklistePatientenversion.pdf Bonn

Deze checklist biedt richting binnen de diagnostiek, maar vervangt geen medische beoordeling..

ChecklistePatientenversion.pdf bonn

MCAS in Nederland en België

Ook in Nederland en België zijn enkele artsen bekend met MCAS-diagnostiek. Omdat MCAS meerdere orgaansystemen beïnvloedt, valt de aandoening niet binnen één specifiek medisch specialisme. Hierdoor ervaren veel patiënten een lange zoektocht naar passende zorg.

Een arts met kennis van MCAS:

  • neemt tijd voor een uitgebreide anamnese
  • kijkt naar het totaalbeeld
  • staat open voor samenwerking met de patiënt
  • onderzoekt mogelijke onderliggende oorzaken en triggers

Elke MCAS-patiënt is uniek; daarom bestaat er geen standaard behandelbeleid dat voor iedereen geschikt is.

Het belang van een persoonlijk medisch dossier

Voor MCAS-patiënten is het waardevol om zelf een overzichtelijk medisch dossier bij te houden met onder andere:

  • symptomen en opvlammingen
  • mogelijke triggers
  • medicatie of supplementen en reacties daarop
  • uitslagen van onderzoeken
  • geraadpleegde artsen en specialisten
  • voedingsreacties
  • medische voorgeschiedenis

Een goed opgebouwd dossier helpt artsen om patronen en mogelijke verbanden beter te herkennen.

Internationale consensusdocumenten

Een toelichting op diagnostische kadering volgens de consensus
Het diagnostisch kader voor MCAS kent twee benaderingen: een strikte, internationaal geaccepteerde Weense consensus en een bredere klinische benadering (Afrin/Molderings). Het verschil draait om hoe strikt laboratoriumcriteria moeten worden toegepast en hoeveel gewicht het symptoompatroon en therapeutische respons krijgen.

Strikte Weense consensus (Valent & Akin) 2012

  • Weense consensus — hanteert drie harde criteria:
    • Episodische symptomen in meer dan 2 orgaansystemen
    • objectieve bewijs van een verhoogde mestcelmediatorenspiegel – specifiek een stijging van de serumtryptasespiegel van >20% boven de baselinewaarde plus 2 ng/mL (de “20+2-regel”) tijdens een symptomatische episode
    • Verbetering door MCAS‑gerichte behandeling
  • Conclusie: Idiopathische MCAS is zeldzaam; veel mensen met MCAS‑achtige klachten voldoen niet aan deze strikte definitie.

Breder klinisch kader (Afrin & Molderings) 2020

  • Brede klinische benadering — erkent dat mediatorprofielen sterk kunnen variëren.
  • Legt meer nadruk op:
    • Het symptoompatroon
    • De respons op behandeling
    • Klinische herkenning wanneer tryptasecriteria niet worden gehaald
  • Doel: een werkdiagnose formuleren wanneer het totaalbeeld overtuigend is, zonder MCAS als standaardlabel te gebruiken voor elke multisysteemklacht.

Het document Diagnosis of Mast Cell Activation Syndrome: A Global Consensus-2 wordt internationaal gezien als een belangrijk wetenschappelijk uitgangspunt binnen MCAS-diagnostiek.

Waarom dit onderscheid belangrijk is:

  • De strikte consensus voorkomt overdiagnose
  • De bredere benadering voorkomt dat patiënten met duidelijke MCAS‑achtige klachten tussen wal en schip vallen
  • Beide kaders benadrukken dat een zorgvuldige evaluatie nodig is voordat MCAS als diagnose of werkdiagnose wordt gebruikt

Het diagnostisch debat gaat over hoe strikt MCAS moet worden gedefinieerd: de Weense consensus vraagt harde laboratoriumcriteria, terwijl de Afrin/Molderings‑benadering meer ruimte laat voor klinische variatie en therapeutische respons — mits zorgvuldig toegepast.

Verwarring voor patiënten

De verwarring ontstaat omdat artsen uit twee verschillende diagnostische tradities komen. Daardoor zeggen ze soms tegenstrijdige dingen over tryptase — terwijl ze in werkelijkheid over verschillende definities van MCAS praten.

Het MCAS Consensus-2 2020 besluit is als volgt:
  • Een MCAS-patiënt moet symptomen hebben die overeenkomen met een chronische MCA, die afwijkend is (d.w.z. abnormaal en/of reactief op een
    identificeerbare trigger) en bij veel patiënten gepaard gaand met periodieke opvlammingen van symptomen.
  • Een MCAS-patiënt moet tekenen (symptomen) hebben van afwijkende MCAS in meerdere (d.w.z. tenminste twee) orgaansystemen.
  • Een MCAS-patiënt mag geen andere ziekte hebben die beter internationaal genormeerd is dan MCA voor het volledige bereik en duur van
    de waargenomen symptomen en tekenen.
  • Er is een verbetering van klachten bij gebruik van medicatie die mestcelmediatoren onderdrukken of mestcellen stabiliseren

Referenties https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7115848/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32328892/

Diagnosisofmastcellactivationsyndrome_aglobalconsensus-2.pdf

“Ondanks de vooruitgang van de vaststelling van de in 2022 wereldwijde consensus-2 diagnostische criteria voor MCAS, blijven sommigen restrictieve criteria hanteren waardoor deze complexe maar behandelbare aandoening aanzienlijk onder-gediagnosticeerd wordt.”

Zie artikel https://www.degruyterbrill.com/document/doi/10.1515/dx-2026-0016/html

Met als conclusie van dit artikel
“De meeste MCAS patiënten vinden een behandeling die hun kwaliteit van leven voor de rest van hun normale levensduur verbetert, waardoor het stellen van een diagnose (een toegang tot behandeling te krijgen) een groter barrière blijft. Totdat meer onderzoek de optimale diagnostische criteria verduidelijkt, dwingt de prioriteit van de patiënt artsen ertoe om de consensus -2 diagnostische criteria voor MCAS te gebruiken om een diagnose te stellen bij elke patiënt met symptomen die wijzen op een mogelijke diagnose van MCAS.”

 

Diagnostische pijlers volgens internationale consensus

De MCAS-diagnose wordt gesteld op basis van vier hoofdcriteria:

  1. Multisysteemklachten. Symptomen moeten voorkomen in minstens twee orgaansystemen.
  2. Episodische opvlammingen. Klachten komen en gaan, vaak in golven
  3. Verbetering bij mestcelgerichte medicatie. Denk aan antihistaminica, mestcelstabilisatoren of leukotriënenblokkers
  4. Uitsluiten van andere aandoeningen. Er mag geen betere verklaring zijn voor het volledige klachtenbeeld

MCAS is een klinische diagnose die gebaseerd is op multisysteemklachten, episodische opvlammingen, verbetering bij medicatie en het uitsluiten van andere aandoeningen. Mediatorentesten kunnen ondersteunend zijn, maar moeten zorgvuldig en herhaald worden uitgevoerd. Een goed dagboek en een empathische arts zijn cruciaal voor een juiste diagnose. MCAS vereist een aanpak die net zo individueel is als de aandoening zelf. Geen enkele MCAS-patiënt is het zelfde. Een MCAS beeld kan bij meerdere aandoeningen naar voren komen, daarom is een juiste diagnose van belang.

Doordat artsen werken vanuit verschillende consensus is het voor de patient heel verwarrend en onduidelijk.
We hopen dat in de toekomst er meer bekendheid komt en een eenduidig beleid.

Mogelijke onderzoeken bij MCAS

 Er is veel discussie over mogelijke onderzoeken bij MCAS en het is wisselend per specialist en ziekenhuis welke onderzoeken er worden gedaan. Mogelijke onderzoeken bij verdenking op MCAS zijn onder andere:

Bloedonderzoek

  • Serum tryptase ( om mastocytose uit te sluiten, bij MCAS is de tryptase niet verhoogd, consensus-2. Wanneer er meermalen een verhoging van tryptase bij een ‘mogelijke’ MCAS is, wordt een genetische test op HAT (erfelijke alfa-tryptasemie) aanbevolen.
  • Chromogranine A
  • Prostaglandine A
  • Plasmaheparine
  • Histamine
  • DAO-enzymactiviteit
  • Immunoglobulinen (IgG, IgA, IgM, IgE)
  • Eosinofielen en basofielen

Urineonderzoek

  • Prostaglandine D2 (24 uurs urine) zijn niet specifiek voor mestcellen, worden niet geadviseerd als enige marker
  • N-methylhistamine (24 uurs urine) is een goede marker voor mestcellen, maar komt ook voor in basofielen
  • Leukotrieën in urine
  • Catecholaminen (24 uurs urine) om andere aandoeningen uit te sluiten

Biopten en scopieën

  • Maag- en dunne darmbiopten
  • Huidbiopten
  • Mestcelkleuringen met CD117, tryptase en CD25

Genetische onderzoeken

Bij MCAS zijn mestcellen meestal niet verhoogd in aantal, maar vooral hyperactief.

Waarom artsen verschillend denken over tryptase

 Strikte Weense consensus (Valent & Akin)

Artsen die deze lijn volgen, zien tryptase als een centrale marker voor mestcelactivatie.

  • Een verhoogde tryptase (volgens de 20% + 2‑regel) is voor hen bewijs van mestceldegranulatie.
  • Zonder tryptase‑stijging vinden zij MCAS niet bewezen.
  • Daarom willen zij altijd vooraf een baseline‑tryptase bepalen.

Voor deze artsen is tryptase wel degelijk een marker, maar alleen binnen hun strikte diagnostische kader.

Brede klinische benadering (Afrin & Molderings)

Artsen die deze lijn volgen, benadrukken dat:

  • 85–90% van MCAS‑patiënten; géén tryptase‑stijging heeft
  • MCAS vaak selectieve mediatorafgifte geeft (histamine, prostaglandinen, leukotriënen).
  • Tryptase vooral stijgt bij anafylaxie en mastocytose, niet bij typische MCAS‑episodes.

Voor deze artsen is tryptase geen betrouwbare marker voor MCAS, maar alleen voor een klein deel van de patiënten. Zij stellen zeer duidelijk dat door het zeer strikte kader van consensus 1 er veel MCAS patiënten zonder een juiste diagnose zijn wat voor veel leed zorgt bij deze groep.

Betrouwbaarheid van testen

Veel mestcelmediatoren zijn gevoelig voor:

  • warmte
  • verkeerde verwerking
  • vertraging in transport

Daarom is gespecialiseerde verwerking van bloed- en urinemonsters essentieel. Zelfs bij duidelijke klachten kunnen testuitslagen normaal blijven. Om die reden kiezen sommige artsen ervoor om de diagnose voornamelijk te baseren op anamnese en symptomen. Het is zeer verwarrend voor patienten dat de specialisten werken vanuit verschillende consensus.

“Een klinische vuistregel: wanneer een patiënt klachten heeft die twee of meer orgaansystemen tegelijk aantasten, een voorgeschiedenis vertoont van reacties op meerdere voedingsmiddelen, geurstoffen of medicijnen en uitgebreid eerder onderzoek heeft ondergaan zonder dat dit een eenduidige diagnose opleverde, dan moet MCAS bovenaan de differentiaaldiagnose staan.”

Volgens onderzoekers zoals dr. Nina Kreddig en dr. Lawrence Afrin is herhaald testen tijdens opvlammingen vaak noodzakelijk.

“Een positief resultaat ondersteunt de diagnose MCAS, maar een negatieve test sluit MCAS niet uit.”

Onderliggende oorzaken en aanvullende onderzoeken

Bij MCAS wordt vaak ook gekeken naar mogelijke onderliggende factoren zoals:

  • infecties
  • darmproblemen
  • voedselintoleranties
  • auto-immuniteit
  • hormonale verstoringen
  • genetische gevoeligheden
  • microbiomestoornissen

Aanvullende onderzoeken kunnen bestaan uit:

  • darmmicrobioomonderzoek
  • zonuline
  • vitamine- en mineralenstatus
  • coeliakieonderzoek
  • lactose- en fructose-intolerantie
  • parasietenonderzoek
  • genetische analyses
  • onderzoek naar medicatiegevoeligheid

Erfelijke alfa-tryptasemie (HATS)

Bij sommige mensen zijn verhoogde tryptasewaarden het gevolg van extra kopieën van het alfa-tryptase-gen. Dit wordt Erfelijke Alfa-Tryptasemie Syndroom (HATS) genoemd.

De symptomen kunnen lijken op MCAS. Verhoogde tryptasewaarden wijzen daarom niet automatisch op MCAS en vereisen verdere interpretatie binnen het totale klinische beeld.

Complementaire diagnostiek

Naast reguliere onderzoeken maken sommige patiënten gebruik van complementaire diagnostische methoden, waaronder:

  • uitgebreide fecesdiagnostiek
  • haarmineraalanalyse
  • voedingsintolerantietesten
  • energetische testen
  • levende bloedanalyse
  • uitgebreide genetische analyses
  • EMB testen
  • iriscopie
  • bioresonantie

De wetenschappelijke onderbouwing en interpretatie van deze onderzoeken kunnen verschillen.

Meer informatie over MCAS en diagnostiek

Betrouwbare internationale informatie over MCAS en diagnostiek is beschikbaar via:

https://tmsforacure.org/tests/

The Mast cell disease society (Amerikaanse MCAS belangengroep) met hierbij de visie bij testen op MCAS. Zie bovenstaande link.

 https://www.mastzellenhilfe.de

https://www.mastzellenhilfe.de/testen-mcas

‘Een positief resultaat bewijst MCAS, een negatief resultaat (tenminste bij de eerste test)
is geen bewijs dat je geen MCAS hebt.’ dr. Nina Kreddig

 

 

Dr. Afrin, de pionier op MCAS gebied, adviseert om meerdere keren te testen en de monsters goed te verwerken. Regelmatig is de uitslag negatief omdat er niet zorgvuldig en op de juiste wijze is omgegaan met de afgenomen monsters.

Andere testen om onderliggende oorzaken en triggers vast te stellen kunnen zijn:

  • Bloedstollingsprofiel
  • Trombine PTT en INR
  • Anti IgE receptor
  • antilichamen
  • factor VIII – tekort
  • Immunoglobulineprofiel IgG, IgA, IgE en IgM (vaak is er een verhoogde IgE)
  • Gastrine, serumgastrinespiegels
  • Eosinofielen
  • Basofielen (soms verhoogd)
  • Zonuline
  • Histamine
  • DAO- enzymactiviteit
  • Darmmicrobioom

Niet specifiek voor MCAS

  • Voedselovergevoeligheidsprofiel; IgG, IgG4
  • Vitamine en mineralentesten
  • specifieke testen op vitamine D en B12 (vit b 12 kan verhoogd zijn wanneer er sprake is van Macro-B12)
  • Testen om Helicobacter pylori infectie vast te stellen
  • Lactose- en fructose intolerantie testen
  • Dexagram (botdichtheidstest).
  • Glutenovergevoeligheid en coeliakie
  • Carcinomen uitsluiten
  • Parasieten en schimmels.
  • Uitgebreid genen onderzoek op onder meer medicatie overgevoeligheid, methylatie, ontgiftiging, overgevoeligheden zoals fructose, gluten, lactose

 

Daarbij is het belangrijk volgens dr. Afrin ( specialist op MCAS gebied)
om veel geduld te hebben als arts en veel tijd te besteden aan testen.
Meerdere keren te testen op verschillende manieren en momenten.
Een negatieve test uitslag wil niet zeggen dat de persoon geen MCAS heeft.